Неонатальная Желтуха Новорожденных Реферат
- Конъюгационные желтухи. Развивается у всех новорожденных в первые яни жизни, однако.
- Неонатальная желтуха. Желтуха новорожденных.
ВВЕДЕНИЕ Муковисцидоз( от лат «mucus» - относящийся к слизи, слизистый и «viscidus» - липкий)- наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, наследуемое по аутосомно-рециссивному типу, имеющее тяжелое течение и прогноз. Ежегодно в России рождается около 650 больных муковисцидозом, а в мире –более 45000детей. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом раньше не превышала 5 лет, в наши дни благодаря расширению знаний о МВ и разработке эффективных методов терапии, заболевание диагностируется намного раньше, а средняя продолжительность жизни больных в развитых странах увеличилась.
Физиологическая Желтуха
Желтуха новорожденных. Что делать при диагнозе желтуха.
Перечни. Таким образом средняя продолжительность жизни таких больных в Москве составляет 16 лет, в Санкт-Петербурге 23.6 лет с тенденцией увеличения числа взрослых больных МВ Данное заболевание имеет социальное значение всязи с проградиентным характером течения с последующим летальным исходом или инвалидизации значительной части больных. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ Ген МВТР был изолирован в 1989году (KommensI.etal.), а затем расшифрована его структура: он содержит 27 экзонов и 25 тысяч пар нуклеотидов и расположен в середине длинного плеча 7 хромосомы. Наиболее распространены мутации, ответственные за развитие МВ в России: F508 (53,2%), CFTR dele 2,3 (21kb) (5,5%), N1303K (2,7%), 2184insA (1,8%), 2143delT (2%), W1282Х (1,8%), G542Х (2%), 3849+10kbC—T (1,9%), R334W (0,7%), S1196Х (0,7%). Наиболее тяжелая и ранняя манифестация наблюдается у больных гомозигот по F508 (частота которой в среднем по России составляет 53%, а в Москве - 41%). Больные гомозиготы по отсутствию F508 - отличаются наибольшим клиническим полиморфизмом, т.е. Наряду с тяжелыми формами, ранней манифестацией и ранним неблагоприятным исходом, наблюдаются относительно благоприятные формы болезни, диагностируемые в старшем детском и подростковом возрастах.
Неонатальные Желтухи Новорожденных Реферат
Мутации гена МВТР следует подразделять на классы в зависимости от типа и тяжести первичного повреждающего эффекта.